伴隨對基因測序、精準醫(yī)學認識的不斷加深，從“十三五”規(guī)劃綱要到有關(guān)部門政策部署，近年來，我國加快了促進精準醫(yī)學發(fā)展的步伐，新華社記者對此進行盤點。 2014年3月，國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布通知開展高通量基因測序試點，明確試點的項目包括產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷、腫瘤診斷與治療、植入前胚胎遺傳學診斷等。 2014年6月，國家食品藥品監(jiān)督管理總局經(jīng)審查，批準了BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（聯(lián)合探針錨定連接測序法）、胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（半導體測序法）醫(yī)療器械注冊。這是國家食品藥品監(jiān)督管理總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產(chǎn)品。 2015年1月，國家衛(wèi)計委婦幼健康服務司發(fā)布《關(guān)于產(chǎn)前診斷機構(gòu)開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》，批準109家醫(yī)院開展高通量測序無創(chuàng)產(chǎn)前篩查臨床試點，主要以醫(yī)療機構(gòu)為主。 2015年1月，國家衛(wèi)計委婦幼健康服務司發(fā)布《關(guān)于輔助生殖機構(gòu)開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》，審批通過了13家醫(yī)療機構(gòu)開展高通量基因測序植入前遺傳學診斷臨床試點。 2015年3月，國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管司發(fā)布《關(guān)于腫瘤診斷與治療專業(yè)高通量基因測序技術(shù)臨床應用試點工作的通知》，并公布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術(shù)臨床試點單位名單。 2015年4月，國家衛(wèi)計委臨檢中心發(fā)布《關(guān)于開展腫瘤診斷與治療高通量測序檢測（多基因檢測）室間質(zhì)量評價預研的通知》，表示將開展該項目室間質(zhì)量評價的預研，對全國各相關(guān)實驗室進行調(diào)查。 2015年5月，國務院發(fā)布《關(guān)于取消非行政許可審批事項的決定》，取消第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應用準入審批，包括造血干細胞移植、基因芯片診斷、免疫細胞治療等第三類醫(yī)療技術(shù)臨床應用。 2015年6月，《國家發(fā)展改革委關(guān)于實施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》發(fā)布，將基因檢測技術(shù)應用示范中心納入六大重點工程領(lǐng)域之一的“新型健康技術(shù)惠民工程”中。 2015年7月，衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管司印發(fā)《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)指南（試行）》和《腫瘤個體化治療檢測技術(shù)指南（試行）》，進一步提高臨床實驗室開展藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術(shù)，以及腫瘤個體化用藥基因檢測技術(shù)的規(guī)范化水平。 2015年8月，國家自然科學基金委員會公布2015年申請項目評審結(jié)果，第三軍醫(yī)大學的“中國一萬例耳聾樣本大規(guī)模平行測序數(shù)據(jù)分析及三個新致聾基因的鑒定與致病機理研究”項目，北京大學的“人體基因組嵌合突變鑒定與定量的生物信息新方法開發(fā)及突變規(guī)律挖掘”等項目獲得支持。 2015年8月，湖南省人民政府辦公廳印發(fā)《湖南省促進基因檢測技術(shù)應用若干政策（試行）》的通知，旨在推動全省基因檢測技術(shù)的發(fā)展和普及，推動基因檢測技術(shù)在重大疾病防治上的應用，促進健康惠民。 2015年9月，貴州省政府印發(fā)《支持基因檢測技術(shù)應用政策措施（試行）》，提出要探索建立財政補貼、醫(yī)保報銷和個人自付共同承擔的基因檢測付費機制，并加快推動治療藥物基因檢測、罕見病基因檢測按規(guī)定納入醫(yī)保支付范圍。 2016年1月，中科院宣布啟動“中國人群精準醫(yī)學研究計劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫(yī)學研究。 2016年3月，“基因組學”列入“十三五”規(guī)劃綱要草案：“戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)發(fā)展行動”中提出“加速推動基因組學等生物技術(shù)大規(guī)模應用”。 2016年4月，國家發(fā)改委辦公廳下發(fā)有關(guān)復函，批復在全國建設27個基因檢測技術(shù)應用示范中心，從國家戰(zhàn)略層面上加速推動我國基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化和跨越式發(fā)展，旨在大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，提高出生缺陷疾病、遺傳性疾病、腫瘤、心腦血管疾病、感染性疾病等重大疾病的防治水平，全面提高人口質(zhì)量。 2016年6月，國家衛(wèi)計委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心在網(wǎng)站上對國家重點研發(fā)計劃“精準醫(yī)學研究”2016年度項目安排進行公示，“臨床用單細胞組學技術(shù)研發(fā)”“心血管疾病專病隊列研究”等61個項目入選。 |
